Congenital Adrenal Hyperplasia with Poor Virilization at the Onset: A Case Report

Objetivo: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno relativamente raro. Este informe de caso tiene como objetivo destacar los desafíos diagnósticos que enfrentan los médicos cuando las características típicas de la enfermedad no son completamente evidentes.
Caso: El paciente, un bebé de 2 meses, se presentó en la sala de emergencias con vómitos, diarrea, deshidratación y letargo. El examen físico reveló una leve hipertrofia del clítoris. Las pruebas de laboratorio mostraron niveles de sodio de 121 mEq/L y potasio de 5,8 mEq/L, sin hiperpigmentación ni ambigüedad genital. Se sospechó HSC. Debido a las limitaciones de recursos, no se pudieron medir los niveles de 17-hidroxiprogesterona. El tratamiento se inició con prednisona oral (1 mg) y suplementos de cloruro de sodio. Un mes después, después de que otro hospital suspendiera el tratamiento, el paciente fue readmitido con vómitos, deshidratación, hiponatremia e hipercalemia, pero aún no mostraba agrandamiento significativo del clítoris ni hiperpigmentación. La paciente fue estabilizada y dada de alta tras reanudar el tratamiento. En consultas posteriores se observó una escasa ganancia de peso y talla. Al año de edad, la madre refirió agrandamiento del clítoris y erecciones matinales.
El tratamiento con fludrocortisona e hidrocortisona oral produjo una mejoría significativa. Un estudio genético confirmó una mutación del gen CYP21A2.
Conclusión: Este caso subraya la complejidad diagnóstica de la hiperplasia suprarrenal congénita en pacientes que inicialmente no presentan una virilización típica. También destaca la importancia de la sospecha clínica y del tratamiento personalizado en entornos con recursos limitados.